Warum eine Testung auf MH?

Die MH ist eine subklinische Myopathie, dies bedeutet, dass MH empfindliche Personen keine Symptome (Krankheitszeichen) haben, solange sie nicht mit den auslösenden Narkosemedikamenten in Kontakt kommen. Es gibt also keine 'einfache' Möglichkeit, um eine MH Empfindlichkeit zu erkennen. Es ist ebenfalls wichtig festzuhalten, dass auch bei Kontakt mit auslösenden Substanzen eine MH-Episode selten eindeutig erkannt werden kann.

Die MH Empfindlichkeit wird autosomal dominant vererbt. Dies bedeutet, dass die MH Empfindlichkeit geschlechtsunabhängig vererbt wird und dass statistisch die Hälfte der Kinder einer MH empfindlichen Person ebenfalls auf MH empfindlich sind. Siehe auch Vererbung.

Eine Testung auf MH ist aus folgenden Gründen wichtig:

  1. Es besteht für MH empfindliche Personen eine sichere Narkosemöglichkeit.
  2. Hat jemand ein MH-verdächtiges Anästhesieerlebnis gehabt, so ist eine Testung auf MH nicht nur für die einzelne Person, sondern für die ganze Familie wichtig! Wird die MH Empfindlichkeit bestätigt, so muss die ganze Familie über dieses Risiko informiert und gewisse Personen ebenfalls getestet werden. Wird die MH Empfindlichkeit nicht bestätigt, so ist dies ebenfalls für die ganze Familie von Bedeutung, weil somit in dieser Familie kein erhöhte Risiko für MH besteht.
  3. Können Personen, welche negativ auf MH getestet wurden (also die MH Empfindlichkeit nicht haben) die MH Empfindlichkeit auch nicht weiter vererben.

Möglichkeiten der Testung auf MH

Das einzige MH-Diagnostik Zentrum der Schweiz befindet sich am Departement Anästhesie des Universitätsspital Basel. Hier können sämtliche Möglichkeiten der MH-Diagnostik angeboten werden.

Grundsätzlich gibt es eine Testung mit einer Muskelbiopsie, der in-vitro Kontrakturtest und eine zweite, genetische Methode. Beide Tests werden in Basel durchgeführt, für die Muskelbiopsie müssen Sie zu einer ambulaten Operation nach Basel kommen, für die genetische Testung kann Blut nach Basel versandt werden.

Offensichtlich ist die genetische Testung von Vorteil, weil sie zur Blutentnahme nicht nach Basel reisen müssen (sie können dies jedoch im Rahmen der pharmakogenetischen Sprechstunde tun). Der zweite - und wohl grössere - Vorteil ist, dass keine Operation zur Muskelbiopsie notwendig ist. Es enstehen somit auch keine postoperativen Beschwerden und es kommt nicht zum Arbeitsausfall.

Die genetische Testung hat jedoch auch Nachteile:

  • Eine genetische Testung ist nur möglich, wenn in Ihrer Familie bereits eine MH verursachende genetische Veränderung (Mutation) gefunden wurde!
  • Wird die in Ihrer Familie bekannte Mutation beim genetischen Test nicht gefunden, so kann die MH nicht ausgeschlossen werden! Es ist also wichtig zu wissen, dass bei einem negativen genetischen Test eine Muskelbiopsie und ein in-vitro Kontrakturtest notwendig sind, um eine MH Empfindlichkeit auszuschliessen oder zu bestätigen.

Wenn Sie sich zur MH-Testung anmelden, so klären wir immer ab, ob bei Ihnen eine genetische Testmöglichkeit besteht oder eine Muskelbiopsie notwendig ist.

Hier finden Sie weitere Details zum in-vitro Kontrakturtest und zu genetischen Testung.